PROJECTE GENOMA HUMÀ

El Projecte Genoma Humà (1990-2003) ha estat un dels reptes científics més grans desenvolupats en la història. Va ser un esforç de col·laboració internacional. El principal objectiu va ser seqüenciar el genoma humà.

El Projecte Genoma Humà va ser desenvolupat per un consorci internacional anomenat Organització del Genoma Humà (HUGO), el qual va seqüenciar l'ADN d'un grup anònim que representaven diferents grups ètnics. Després, al 1998 una iniciativa privada desenvolupada per l'empresa Celera Genomics va iniciar la seqüenciació del genoma de cinc ètnies diferents. Al gener de l'any 2001, els dos grups van publicar simultàniament el primer esborrany de la seqüència corresponent al 90% de genoma humà, i a l'abril de l'any 2003, es va publicar la seqüència final. Un cop finalitzada la seqüenciació del genoma humà, la tecnologia desenvolupada ha estat aprofitada per seqüenciar el genoma de diferents espècies, des de bacteris fins a mamífers. Ja han estat seqüenciats més de 500 genomes complets, i diversos centenars d'altres genomes estan en procés. La majoria dels genomes seqüenciats són de bacteris, a causa que posseeixen més petits i és més fàcil completar-los. Altres espècies de mamífers els quals el genoma estan més o menys finalitzats són el ratolí (Mus musculus), la rata (Rattus norvegicus), el ximpanzé (Pan troglodites) i la vaca (Bos taurus).

Informació continguda en el genoma humà

L'anàlisi de la seqüència del genoma ha llançat resultats sorprenents. El primer d'ells és que el nombre total de gens presents en el nostre genoma (30.000) és inferior al que s'esperava. Les estimacions preliminars pronosticaven que existien almenys 100.000 gens en les nostres cèl·lules.
Un altre resultat està relacionada amb les seqüències codificació (exons). Un gen humà conté, de mitjana, 8 i 9 exons cadascun amb una seqüència de 1.350 parells de bases, encara que els dos valors tenen una enorme diversitat entre diferents gens. Mentre que el nombre total de gens i de mida mitjana codificant seqüències, s'estima que menys del 2% del nostre genoma correspon a seqüències que codifiquen proteïnes.
També es va revelar que la densitat de gens varia en diferents cromosomes, sent el cromosoma 19 el més dens, amb 30 gens cada milió de parells de bases, i el cromosoma 13 el menys dens amb 5 gens cada milió de parells de bases..
Una altra observació es que al voltant del 50% del genoma correspon a diferents seqüències repetitives que no contenen gens, algunes de les quals poden mobilitzar una de altres parts del genoma.
A més, existeixen diverses famílies de gens que presenten una alta similitud de seqüències entre si i que s'han generat durant la evolució per duplicació gènica. Alguns exemples destacables són els centenars de gens que codifiquen pels receptors que permeten percebre  diferents olors i les proteïnes que es formen a part de l'hemoglobina.
Finalment, es van registrar variacions en la seqüència de l'ADN que canvia un nucleòtid per un de diferent. Aquestes variants es coneixen com SNP (polimorfismes de nucleòtid o Single Nucleotide Polymorphisme). Per exemple, la seqüència CCTATA canvia una citosina (C) per una timina (T), generant la Seqüència CTTATA. Si una d'aquestes variacions està present en al menys un 1% de la població es considera un SNP. Els SNP constitueixen voltant del 90% de totes les variacions genòmiques humanes, i existeix un SNP cada 100 a 300 bases al llarg del genoma humà, el que equival a 10 milions de SNP en total. Dos terços dels SNP corresponen a la sustitució d'una C per una T. Aquestes variacions en la seqüència de l'ADN són les més importants a la determinació de les diferències fenotípiques entre els Individus, I probablement estan involucrades amb el desenvolupament de malalties hereditàries.

Encara que la seqüenciació del genoma ja es va completar, l'anàlisi de les seqüències i de l'expressió dels gens és una tasca que continuarà per molts anys més.